在中國每20分鐘就有一個出生缺陷兒降生，給家庭和社會帶去沉重的負擔，而基因檢測是目前唯一克服了傳統(tǒng)檢測技術(shù)弊端且準確率高、安全、簡單的篩查技術(shù)，僅需抽取孕婦少量血液即可準確判斷胎兒是否患有遺傳病，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查不僅關(guān)系著胎兒的命運，也決定了一個家庭的后代健康。
早在2012年年底，國海證劵發(fā)布的分析報告稱，按照每年新生胎兒2200萬例左右，單次檢測費用2500元至3500元計算，產(chǎn)前診斷市場容量超過500億元。
目前國內(nèi)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有兩種模式：一種是檢測機構(gòu)與醫(yī)院談妥，由醫(yī)生推薦孕婦自己到公司做檢測;另一種是孕婦直接在醫(yī)院抽血，由專人將樣本送至檢測機構(gòu)，雙方在利潤上分成。
孕婦竟成搖錢樹? 部分醫(yī)院在無資質(zhì)情況下濫用無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，即在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對血漿中的游離DNA片段進行測序，判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風險。
2015年年初，國家衛(wèi)計委公布了第一批109家可以開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷(俗稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查)臨床試點機構(gòu)名單。
根據(jù)新華社記者周竟和帥才為其數(shù)月的暗訪調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在浙江、湖南等地暗訪發(fā)現(xiàn)，目前仍有不少不具備資質(zhì)的醫(yī)院在開展這項篩查。
多地醫(yī)院偷偷開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查
在浙江，只有五家醫(yī)院被納入試點，不少醫(yī)院在偷偷“接單”。
然當記者來到浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)科詢問有關(guān)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查檢測，一位產(chǎn)科醫(yī)生說：“平時只做熟人，但你要做也可以。”隨后記者又來到浙江省新華醫(yī)院，一位產(chǎn)科醫(yī)生也明說：“可以做，抽個血就行。”記者在一家社區(qū)醫(yī)院還發(fā)現(xiàn)一張解放軍117醫(yī)院關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的宣傳單，撥通宣傳單留下的電話，對方表示他們也在開展這項檢測。
在杭州另外幾家私立醫(yī)院中，杭州瑪莉亞婦產(chǎn)醫(yī)院，杭州天目山醫(yī)院都表示他們在開展這項服務(wù)。而這上述5家醫(yī)院都不在試點名單范圍內(nèi)。
在湖南，也只有6家醫(yī)院被納入試點，然而類似的情況也很普遍。
長沙瑪麗亞醫(yī)院表示交2550元檢查費用，15個工作日后就可以知道檢查結(jié)果。此外，湖南還有很多無資質(zhì)的三甲醫(yī)院甚至是社區(qū)醫(yī)院都在開展無創(chuàng)DNA篩查服務(wù)。
據(jù)了解，這些醫(yī)院多數(shù)不具備相關(guān)技術(shù)和設(shè)備，他們只負責向孕婦抽血，然后將樣本送往檢測機構(gòu)。
除了上述列出的2個省外，類似的情況在中國其他地區(qū)也有顯現(xiàn)，有業(yè)內(nèi)人士表示，“在全國范圍內(nèi)，該現(xiàn)象屬公開的秘密”。
無創(chuàng)DNA篩查無法代替?zhèn)鹘y(tǒng)常規(guī)檢測
幾家違規(guī)做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的醫(yī)院宣稱，無創(chuàng)DNA檢測比羊水穿刺來得安全，“0流產(chǎn)率”，而且檢測出畸形的準確率高達99.99%。無創(chuàng)DNA篩查果真這么神奇嗎?
浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳說，無創(chuàng)DNA篩查技術(shù)還有局限性，主要是受制于基因數(shù)據(jù)庫，目前只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數(shù)目異常，而傳統(tǒng)的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體和它的結(jié)構(gòu)異常。董旻岳強調(diào)說，無創(chuàng)DNA屬于篩查，而羊水穿刺是診斷，兩者有本質(zhì)的區(qū)別，前者無法代替后者。
國家衛(wèi)計委公布的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》，也對無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍做出了明確界定。如將預產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦劃歸為慎用人群。
不過記者在一些醫(yī)院走訪的時候，發(fā)現(xiàn)不少醫(yī)院向高風險的孕婦也推薦做無創(chuàng)DNA篩查。湖南懷化婦幼保健院產(chǎn)期診斷中心負責人馮宗輝表示技術(shù)濫用會帶來風險，“一些應(yīng)該做羊水穿刺的孕婦不做穿刺，會有漏檢風險，也就是孩子生出來畸形的概率增加。”記者了解到，這樣的例子已有多起。
一位知情人士向記者表示，去年湖南就發(fā)生了一起悲劇。一位已經(jīng)生育一智力低下兒的孕婦，在孕17周唐篩時顯示胎兒又有唐氏綜合征可能，要求進行羊水穿刺診斷，但是某醫(yī)院還是建議她進行了無創(chuàng)DNA檢測，檢測結(jié)果顯示無異常，但嬰兒出生后又被診斷為唐氏綜合征，即智力低下。“一個家庭有兩個智力低下的孩子，這是多么大的災難，而原本這起悲劇可以避免。”這位知情人士表示。
記者還發(fā)現(xiàn)一個現(xiàn)象，很多醫(yī)院向孕婦推薦無創(chuàng)DNA篩查時，會贈送一份保險，表示如果孩子出生后有上述三種染色體問題的話，可獲得40萬元的保險賠償。“這是一種很明顯的推銷手段，有誘導的嫌疑。”一位對這種做法有異議的業(yè)內(nèi)人士說。
記者了解到，保險加上醫(yī)院事先讓孕婦簽訂的免責協(xié)議，就算發(fā)生漏檢，醫(yī)院也不會來承擔任何后果。
無德醫(yī)院向錢看 誰來保護下一代
是什么讓一些試點外醫(yī)院鋌而走險?業(yè)內(nèi)人士說，原因就在于巨大的利潤上。
據(jù)記者了解，目前全國沒有統(tǒng)一的無創(chuàng)DNA檢測收費標準，各醫(yī)院收費基本在2000元至3000元間。一位不愿具名的業(yè)內(nèi)人士表示，“這項篩查是全自費的，利潤起碼有一半。”
目前在偷偷開展無創(chuàng)DNA檢測的醫(yī)院中，多數(shù)沒有相關(guān)設(shè)備和技術(shù)，樣本都是送到檢測機構(gòu)去檢測。
一些檢測機構(gòu)為了擴大業(yè)務(wù)，會向沒有資質(zhì)的醫(yī)院游說，給醫(yī)院高額的回扣，如果醫(yī)院拒絕，他們還會直接向醫(yī)生游說，給醫(yī)生每單幾百甚至上千元的回扣。“醫(yī)生一個月開個10來單，收入都可能超過工資。這個活太輕松了，只要抽幾毫升血就行，所以不少醫(yī)生很樂意接這個活。”
由于普遍的晚婚晚育以及“單獨二孩”政策的實施，高齡孕婦越來越多，大家的產(chǎn)前篩查意識也越來越強，因而這個市場也被普遍看好。但董旻岳表示，雖然隨著測序成本的降低和基因數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測被業(yè)內(nèi)看好，但基于當前的局限性，這項技術(shù)的應(yīng)用必須十分謹慎。
“孕婦和胎兒不能成為試驗品，這對國家和家庭來說都代價太大。應(yīng)做羊水穿刺診斷的必須嚴格做羊水穿刺，不能以無創(chuàng)DNA檢測代替。”董旻岳說。
有醫(yī)生表示，技術(shù)帶來好處沒有爭議，但濫用技術(shù)會帶來更嚴重后果，建議國家相關(guān)部門加強監(jiān)管，莫讓孕婦成為無德醫(yī)院和檢測機構(gòu)的搖錢樹。
選擇衛(wèi)計委公布的有資質(zhì)的機構(gòu)檢查 衛(wèi)生部門應(yīng)加強監(jiān)管并建立舉報機制
湖南省人民醫(yī)院副院長向華等多位醫(yī)生和業(yè)內(nèi)人士表示，相關(guān)部門應(yīng)加強對無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的監(jiān)管，防止檢查成為某些醫(yī)院和醫(yī)生賺錢的工具。如應(yīng)將試點和非試點醫(yī)院強制公示。試點醫(yī)院應(yīng)在明顯的地方張貼羊水穿刺和無創(chuàng)DNA的應(yīng)用范圍，向孕婦全面告之風險。非試點醫(yī)院也要在明顯的地方張貼“本院不開展無創(chuàng)篩查”等類似標識。
除此之外，我們也呼吁：應(yīng)加強監(jiān)管并建立舉報機制。如當?shù)匦l(wèi)生行政主管部門應(yīng)加強對醫(yī)院和醫(yī)生的監(jiān)管，規(guī)范無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的應(yīng)用，并進行日常巡視。同時建立面向公眾的舉報機制，開通舉報電話接受社會監(jiān)督。
