為加強(qiáng)第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)試劑的規(guī)范和指導(dǎo)，進(jìn)一步保證和提高相關(guān)產(chǎn)品的質(zhì)量，中國(guó)食品藥品檢定研究院(中檢院)組織制定了《第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)試劑質(zhì)量評(píng)價(jià)通用技術(shù)指導(dǎo)原則》，現(xiàn)予以發(fā)布。

　　該文件是中檢院發(fā)布的首個(gè)質(zhì)量評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則，旨在對(duì)產(chǎn)品設(shè)計(jì)、研發(fā)及驗(yàn)證的各關(guān)鍵環(huán)節(jié)進(jìn)行規(guī)范，從而有效地保證產(chǎn)品質(zhì)量。此次發(fā)布的通用技術(shù)指導(dǎo)原則對(duì)相關(guān)產(chǎn)品的質(zhì)量控制提出指導(dǎo)性意見，廣泛適用于各類第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)試劑，有利于行業(yè)發(fā)展。

　　指導(dǎo)原則主要針對(duì)第二代測(cè)序(next generation sequencing，NGS)技術(shù)檢測(cè)試劑(以下簡(jiǎn)稱“NGS檢測(cè)試劑”)產(chǎn)品質(zhì)量提出指導(dǎo)性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測(cè)流程及性能評(píng)價(jià)等方面。

　　指導(dǎo)原則適用于基于NGS技術(shù)的檢測(cè)試劑的質(zhì)量評(píng)價(jià)。NGS檢測(cè)試劑的預(yù)期用途包括但不限于以下內(nèi)容：腫瘤相關(guān)基因異常、遺傳疾病相關(guān)基因異常、胚胎植入前染色體非整倍體、胎兒染色體非整倍體及病原微生物等臨床檢測(cè)應(yīng)用。此類檢測(cè)試劑涉及的NGS技術(shù)包括靶向性測(cè)序和非靶向性測(cè)序：靶向性測(cè)序法是指對(duì)樣本中的基因組進(jìn)行部分測(cè)序，如靶基因測(cè)序、外顯子(組)測(cè)序等;非靶向性測(cè)序是指對(duì)樣本中潛在生物體的基因組進(jìn)行測(cè)序。原則上不建議企業(yè)應(yīng)用全基因組測(cè)序進(jìn)行檢測(cè)，如果企業(yè)應(yīng)用全基因組測(cè)序技術(shù)，應(yīng)進(jìn)行充分的技術(shù)適用性驗(yàn)證并提交報(bào)告。

　　待測(cè)樣本可以是人源樣本(如體液、組織、排泄物等)或病原微生物分離培養(yǎng)物(如血培養(yǎng)物、痰培養(yǎng)物等)，檢測(cè)對(duì)象可以是脫氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)或兩者的混合物。

第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)試劑質(zhì)量評(píng)價(jià)通用技術(shù)指導(dǎo)原則.doc